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Existem dois testes genéticos que você pode considerar

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Você não precisa se preocupar com a vida porque a perde muito, mas em certas circunstâncias vale a pena fazer um teste genético para câncer de mama e fator de trombose.


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O exame de mutações frequentes nos genes BRCA1 e BRCA2 está entre os mais caros. Qualquer pessoa com esse defeito pode ter mais chances de desenvolver câncer de mama ou ovário do que outros. "Então todas as mulheres ainda teriam o interesse básico em passar neste exame?" - Fizemos o pedido ao nosso especialista.
- Não, de jeito nenhum! Pouco mais de cem por cento de todos os casos de câncer de mama são raros, mas apenas alguns por cento podem ser associados à mutação de qualquer um desses dois genes. Isso significa que, se o teste for negativo, o paciente ainda terá uma pequena chance de que a mutação em outras sequências genéticas não testadas faça com que a família se mova e haja um risco de cerca de 10% para cada mulher. É extremamente perigoso se o paciente estiver tão tranqüilo com o resultado negativo que ele / ela não exija memória regular. E um resultado positivo significa que a pessoa tem uma chance de 60 a 80% de desenvolver um seio. Este é, sem dúvida, um aviso que pode salvar vidas, pois, se forem encontradas mutações, elas devem ser tratadas, por exemplo, com triagem muito mais frequente. A prática atual é recomendar a triagem para mutação no gene BRCA, se houver evidência disso na história da família ou na história pessoal. Isso inclui casos em que a paciente apresenta câncer de mama bilateral, múltiplos tumores, se desenvolve há quarenta anos, câncer de ovário e malignidades malignas. E, é claro, mesmo que um dos parentes tenha mostrado mutações no BRCA1 ou 2.
Alerta sobre o risco de trombose
Diz-se que a trombose ocorre quando há sangue em algum lugar do casaco, o que bloqueia o fluxo de sangue e pode levar a eventos graves. Dependendo de qual parte do nosso corpo entra em jogo e a rapidez com que podemos agir sobre a causa, isso pode ser fatal. No pós-operatório, durante a gravidez, o risco de mulheres grávidas aumenta - mas não é o mesmo para todos. Verificou-se que a trombose pode ser influenciada por uma variedade de mutações genéticas, mais comumente a chamada mutação L-fator V. O conhecimento de fatores genéticos que sugerem um risco aumentado de desenvolvimento de trombose trombótica é importante porque temos medicamentos que podem impedir a ocorrência de hemorróidas.
- O teste para a mutação de Leiden no fator V é muito direto para todos os pacientes para os quais a história familiar sugere um risco aumentado. Por exemplo, se você tem alguém com 55 anos de idade, teve uma trombose no pé, ou se você tem um local incomum (não no pé) ou tem outro teste de triagem (APC). Se você já teve uma coisa dessas na família, e teve um bebê, fez uma operação maior ou tomou uma pílula anticoncepcional pela primeira vez, há mais uma linha a considerar. Também temos dois outros testes de mutação para trombose, mas estes são muito menos comuns. Segundo alguns estudos, uma das mutações também pode estar presente no aborto recorrente, principalmente se todos os membros do cromossomo emparelhado tiverem um gene defeituoso. Um distúrbio do desenvolvimento fetal raro, porém grave, a ocorrência de coluna aberta e deficiência craniana cerebral, doença cerebrovascular e trombose grave podem estar associados a níveis elevados de homocisteína no sangue. No entanto, os portadores dessa mutação predisponente podem reduzir os níveis de homocisteína no sangue e, portanto, os riscos, aumentando a ingestão de ácido fólico (várias vezes a dose diária recomendada). O seu médico ou especialista em casa pode recomendar esses exames após uma análise e avaliação completas do histórico do paciente, mas se não houver fatores de risco conhecidos, não é recomendável fazê-lo.
Especialista: dr. Especialista em DNA Genético Molecular Clínico Molecular Fodor Flurra www.genoid.net



Comentários:

  1. Fezragore

    Eu agradeço pela informação.

  2. Braiden

    Espero que tudo esteja bem

  3. Navid

    Eu parabenizo, o excelente pensamento

  4. Manville

    Oops'

  5. Juzil

    O bom resultado vai acabar



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